Charge Sendromuyla Mücadele Eden Aile: İnsanların İçinde Umut Olsun İstiyoruz

Öznur ve Orhan Karaarslan çiftinin, doğduğunda sürekli ağlayan, beslenemeyen, işitme gibi birçok sorun yaşayan, yapılan testlerin ardından 1 yaşındayken dünyada nadir görülen hastalıklardan Charge Sendromu tanısı konulan kızları Eylül, devam eden birçok tedavisinin ardından artık yaşıtları gibi hayatını sürdürebiliyor.

Kızlarıyla birlikte Charge Sendromu ile verdikleri mücadeleyi “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nde AA muhabirine anlatan Öznur Karaarslan, hastalığın, gelişme geriliği, kalp problemleri, göz ve kulak anomalileri gibi birden fazla sistemi ilgilendiren, nadir görülen, doğumsal bir bozukluk olduğunu aktardı.

Öznur Karaarslan, ilk doğduğunda hiçbir sorun hissetmedikleri kızının daha sonra sürekli ağladığını ve mama yemediğini belirterek, “Doktora gittik, birkaç kez hastaneye yatırıldı ama sorun çözülemedi ve bir teşhis konamadı. Tesadüfen çekilen bir akciğer filminde midesinin yerinde olmadığı teşhis edildi. 7 aylıkken ameliyata girdi. Sonra doktorumuz Yasemin Alanay ile tanıştık, bazı genetik testler istedi. Bu şekilde tanı konulmuş oldu ve tedavi süreci başladı. 4 yıldır tedavisi devam ediyor.” ifadelerini kullandı.

“İnsanların içinde umut olsun istiyoruz”

Charge Sendromuna en basit haliyle çoklu organ bozukluğu denebileceğini dile getiren Karaarslan, kızının şu an en büyük sorunlarından birinin işitme olduğunu söyledi.

Karaarslan, bunun da konuşmasını zorlaştırdığını dile getirerek, şöyle devam etti:

“İlk teşhis konulduğunda çok şaşırdık ve üzüldük. Bu hastalığın adını bile duymamıştık. Ancak en azından bir teşhis konulduğu için biraz da olsa rahatladık. Kızım için bu hastalıkla sonuna kadar mücadele edeceğim. Bizim gibi bir anne ve babası olduğu için çok şanslı olduğunu düşünüyorum. Zira mücadeleyi hiç bırakmadık ve bırakmayacağız.”

Yeni kurulan “İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” platformunda Charge Sendorumuyla ilgili bölümün sorumluları olduklarını anlatan Karaarslan, “Hastalıkla yeni tanışan ailelere korku ve üzüntü yaşamaması için yardımcı olmaya çalışıyoruz. İnsanların içinde umut olsun istiyoruz. Biz çocuğumuzu yaşatamayacağımızı düşündük ama artık öyle olmadığını anladık.” diye konuştu.

Anne Karaarslan, bu hastalıkta tedavinin ömür boyu süreceğini belirterek, “Kızımın sol kulağında hiç sinir yok, bu işitme kaybı ömür boyu devam edecek. Sürekli olarak sağ kulağını sağlıklı tutmaya ve konuşma sorununu bu şekilde çözmeye çalışacağız. Görme sorunuyla ilgili de tedavi oluyor. Bir de büyüme geriliği var. Bu hastalıkta en öne çıkan sorun kalp ama çok şükür bizde yok.” şeklinde konuştu.

“Birçok doktora gittik sonuç alamadık”

Baba Orhan Karaarslan da kızı Eylül’ü ilk kucağına aldığında hiçbir farklılık hissetmediğine vurgu yaparak, “Doğumunun 2. günü rutin işitme testini geçemediğinde içime bir korku düştü. Sonra 1-2 defa daha işitme testi yapıldı ama Eylül hiçbirinden geçemedi. Hastaneden çıkıp eve geldiğimizde Eylül’de bitmek bilmeyen bir ağlama başladı. Bir türlü bir şey yediremiyorduk. ’24 saat ağlayan bir çocuk düşünün ve nedenini bulamıyoruz. Birçok doktora gittik sonuç alamadık.” ifadelerine yer verdi.

Gastroenteroloji doktorunun genetik hastalıktan şüphelenmesi üzerine kızına test yapıldığını anlatan Karaarslan, testlerde ilk seferinde net bir şey çıkmadığını, çocuk 1 yaşına geldiğinde Charge Sendromu tanısı konulduğunu aktardı.

Nadir hastalıkların teşhisinin ve bu alanda uzmanlaşmış doktor bulmanın çok zor olduğunu ifade eden Karaarslan, Charge Sendromunu birçok doktorun bilmediğini, bunun için de doğru tedavi uygulayamadığını söyledi.

“Platform sayesinde birçok aileye ulaşmak, yol göstermek istiyoruz”

Karaarslan, tanıdan sonra doktorlarıyla tedavi sürecini planladıklarını belirterek, şöyle konuştu:

“Her 3 ayda 1 göz, kulak-burun-boğaz ve endokrinoloji doktoru Eylül’ü muayene ediyor. Bu şekilde bütün süreçleri takip altına aldık. Genetik hastalıkların bir çoğunun ya tedavisi olmuyor ya çok zor oluyor ya da kötü sonla bitiyor. Eylül’ün durumunun en iyi tarafı doktorumuzun, ‘Korkmayın bundan daha kötüsü olmayacak, biz bundan sonraki süreci iyi yöneterek başaracağız.’ demesi. Bizim süreci iyi yönettiğimizi düşünüyorum. Eğer böyle olmasaydı belki Eylül daha kötüye giderdi. Fizik tedavi, konuşma terapileri, işitme tedavileri sayesinde kızımız bu gün yaşıtları gibi kreşe gidebiliyor.”

Baba Karaarslan artık süreci kabullendiklerini anlatarak, “Bizim gibi hastalığa yabancı olup da ne yapacağını bilememek, ortada kalmak çok zordu. Allah kimseye bu durumu yaşatmasın. Bu durumdaki ailelerin bize ulaşmasını ve bizim yaşadıklarımızı yaşamamalarını istiyorum. Bu nedenle yeni bir platform oluşturduk. Bize ulaşıp her türlü desteği alabilirler. Tedaviyi yürüttüğümüz hastanemizin de desteğiyle kurduğumuz platform sayesinde birçok aileye ulaşmak, umut olmak, yol göstermek istiyoruz.” ifadelerini kullandı.

“Şu an genetik araştırmaların esas yönlendiricisi artık aileler”

Yaklaşık 3 yıldır Eylül’ün tedavisini yürüten Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay da Charge Sendromunun nadir hastalık olarak değerlendirilen 7 bin hastalıktan biri olduğunu belirtti.

Anne ve babanın yumurtasının birleştiği anda tamamen tesadüfen oluşan hastalığın, genetik olmadığını dile getiren Alanay, “Doğumda çocuklarda aksaklılar oluşuyor ve ömür boyu devam ediyor.” dedi.

Prof. Dr. Alanay, nadir hastalıklarda en büyük sorunun tanı konulamaması olduğunu vurgulayarak, tanı konan ailelerin en azından tedavi sürecine başlayabildiklerini söyledi.

Dünya çapında nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin çok iyi organize olduklarını ve birbirlerini desteklediklerini aktaran Alanay, şunları kaydetti:

“Bu aileler sosyal medyayı çok iyi kullanıyor. Her ailenin, hatta her genin bir sosyal medya hesabı var. Şu an genetik araştırmaların esas yönlendiricisi artık aileler. Herkes kısmen kendi çocuğunun doktoru gibi. Bunlar diğer aileleri de yönlendirip bilgilendiriyor. O yüzden ailelerin bir araya gelmesini çok önemsiyorum. Bu da çok büyük farkındalık yaratıyor. Biz de üniversite olarak ailelerin bir platform altında bir araya gelmesini destekliyoruz.”

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

dinamobet
1xbet
nakitbahis
ngsbahis
bahigo
onwin
paribahis
perabet
piabet
pinup
pulibet
redwin
sahabet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
piabet
pulibet
sahabet
bahigo
limanbet
makrobet
mariobet
meritking
mobilbahis
mostbet
cratosslot
sekabet
dinamobet
bahigo
perabet
ngsbahis
onwin
bahiscom
paribahis
belugabahis
tipobet
bahigo
onwin
bahigo
betcup
matbet
mariobet
mariobet
setrabet giriş
supertotobet giriş
tarafbet giriş
tipobet giriş
tulipbet giriş
tümbet giriş
vdcasino giriş
winxbet giriş
betpark
betroad
bets10
bettilt
betvole
casibom
casinomaxi
casinoper
dinamobet
grandpashabet
goldenbahis
holiganbet
hovardabet
imajbet
interbahis
jojobet
asyabahis
bahsegel giriş
bahsegel giriş
casibom giriş
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
betvole
casibom
bets10
casinomaxi
casinomaxi
casinoper
cratosslot
dinamobet
dumanbet
grandpashabet
superbetin
sekabet giriş
1xbet/a>
baymavi
bahsegel
betonred
betmatik
setrabet
slotbar
superbahis
timebet
tipobet
tumbet
vdcasino
vevobahis
bahiscom
casibom giriş
lidyabet giriş
lidyabet
jojobet
betmarlo giriş
marsbahis giriş
betcup giriş
bets10
Asyabahis
betmoon
betnano
betlike
bet
betkom
betine
nakitbahis
mrbahis
mostbet
mobilbahis
milosbet
meritking
milanobet
matbet
markajbet
matadorbet
lordbahis
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
superbet
tarafbet
tipobet
tulipbet
tumbet
winxbet
neyine
noktabet
norabahis
oleybet
onbahis
onwin
orisbet
padisahbet
palacebet
paribahis
parmabet
perabet
piabet
pinup
pokerbeta
polobet
pusulabet
redwin
kralbet
ligobet
mariobet
limanbet
limanbet
matadorbet
matbet
meritking
milanobet
milosbet
mostbet
mrbahis
nakitbahis
extrabet
gobahis
gorabet
hilbet
ikimisli
Abdulla62630105
jetbahis
jojobet
klasbahis
betpark
betpas
betper
interbahis
goldenbahis
betcup
slotbar
asyabahis
xslot
restbet
rexbet
rokubet
romabet
sahabet
savoybet
sekabet
setrabet
supertotobet
superbet
tipobet
tarafbet
tulipbet
tumbet
winxbet
vdcasino
extrabet
favoribahis
favorisen
gobahis
gorabet
grandpashabet
hilbet
ikimisli
imajbet
intobet
jasminbet
jetbahis
jojobet
klasbahis
betorspin
betpark
betpas
betper
betroad
betsat
elexbet
betorspin
avcılar escort
esenyurt escort
bahçeşehir escort
beylikdüzü escort
bakırköy escort
halkalı escort
şirinevler escort
şişli escort
istanbul escort
esenyurt escort
avcılar escort
tarafbet
betist giriş
showbet
xslot giriş
favorislot
barn festival
pragmatic slot oyunları
radissonbet
egt oyna
betmarlo
floating dragon oyna
bonus hunt" rel="dofollow">bonus hunt">bonus hunt
aresbet
tombala oyna
wild wild riches oyna
betibom
dog house megaways
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
wild west gold oyna
markaj giriş
trwin giriş
altıncasino
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
diyarbet
sugar rush oyna
hiperwin
sweet bonanza oyna
diyarbet
diyarbet
mrbahis
favorislot
markaj giriş
trwin
big bass bonanza oyna
gates of olympus oyna
egt oyna
favorislot
markaj giriş
trwin
betingo
bahisbudur
casi pol
casipol giriş
casipol giriş
casipol
casipol
romabet
mrbahis
casipol şikayetvar
casipol giriş
casipol twitter
casipol şikayet
casipol
casipol güncel giriş
casipol güncel
casipol giriş
casipol girişi
Betmarino
Maltcasino
Noktabet
Pokerklas
Klasbahis
Betingo
Avrupabet
Betcio
Pashagaming
Pusulabet
Betexper
Betsmove
Slotbar
Betnano
Galabet
Betexper
Cratossporting
Dumanbet
Elexbet
Favorislot
Gebze Escort
pendik escort
betturkey